Stellungnahme

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Stellungnahme der Bioethik-Kommission Bayern vom 21. Juli 2003
Erbgut-Injektion (Abbildung), © Spectral-Design/fotolia.de
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Die Präimplantationsdiagnostik (PID, engl. Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) ist eine Untersuchungsmethode, die erlaubt, an in vitro erzeugten menschlichen Embryonen bestimmte krankheitserhebliche genetische oder chromosomale Veränderungen festzustellen, um bei einem positiven Befund den betreffenden Embryo von einer für die Weiterentwicklung notwendigen Übertragung in die Gebärmutter auszuschließen.

I. Medizinischer Sachstand

Bei der PID werden einem nach künstlicher Befruchtung extrakorporal sich entwickelnden Embryo, üblicherweise 3 Tage nach Befruchtung, wenn der Embryo aus 6-10 Zellen besteht, 1-2 Zellen zur Untersuchung relevanter Merkmale entnommen. Die Untersuchung besteht aus mehreren Schritten: dem Verfahren extrakorporaler Befruchtung (In-vitro-Fertilisation ) oder intracytoplasmatische Spermieninjektion ); einer In-vitro-Kultur der Präimplantations-Embryonen; der Entnahme einer oder (besser) zweier Zellen aus dem frühen Embryo, wobei etwa nach dem 8-Zellstadium keine Totipotenz mehr vorliegt; der zytogenetischen bzw. molekulargenetischen Analyse mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zum Nachweis von Chromosomenveränderungen und der Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) zur Analyse der DNA-Sequenz sowie dem Transfer der Embryonen mit negativem Befund bzw. der Verwerfung bei positivem Befund.

Bei der Pränataldiagnostik (PND), die während der Schwangerschaft vorgenommen wird, sind invasive und nicht-invasive Untersuchungsmethoden zu unterscheiden. Nicht-invasiv werden mit Ultraschall körperliche Veränderungen des Fetus festgestellt bzw. aus der Analyse der mütterlichen Blutproben erste Hinweise auf die embryonale Chromosomenkonstellation und auf Neuralrohrdefekte gewonnen. Zu den invasiven Methoden zählen die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie, und (seltener angewandt) die Fetalblutpunktion und die vitale Hautbiopsie. Erfassen lassen sich damit einerseits strukturelle und numerische Chromosomen-Veränderungen (z. B. Trisomie 18 oder 21) und andererseits DNA-Mutationen, die mit bestimmten (monogenen) Erbkrankheiten in Beziehung stehen wie z. B. progressive Muskeldystrophien, Chorea Huntington oder Zystische Fibrose. Multifaktorielle Anlagen können auf diese Weise nicht erfasst werden. Das Ergebnis der PND kann Grundlage für den auf Seite 5 unter II. beschriebenen Abwägungsprozess über die Fortsetzung der Schwangerschaft sein.

Aus dem ärztlichen Selbstverständnis ergibt sich, dass bei einer eventuellen Anwendung von PID die betreffenden Eltern selbstverständlich als Partner wahr- und ernstgenommen werden müssen. Das hieße insbesondere, dass sie alle relevanten Auskünfte erhalten können, ihre Befürchtungen, Wertungen und Bedenken unverstellt zur Sprache bringen dürfen und das Für und Wider der medizinisch möglichen Maßnahmen und Alternativen (bezogen auf ihre individuellen Gegebenheiten) mit ihnen erörtert wird, um ihre Verantwortung zu stärken.

Der Überprüfung der Effizienz und des klinischen Nutzens der PID dient eine 1997 von der European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) initiierte Langzeitstudie, in der weltweit die Daten von auf freiwilliger Basis mitwirkenden Reproduktionszentren gesammelt und in der Zeitschrift Human Reproduction veröffentlicht werden. Danach liegen bis zum Berichtszeitpunkt (2002) die Meldungen von 279 Lebendgeburten nach vorgenommener PID vor. Gründe für die Inanspruchnahme einer PID sind dem Bericht zufolge v.a. das Bevorstehen einer Risikoschwangerschaft verbunden mit (a) der Ablehnung eines Schwangerschaftsabbruchs, (b) einem vorangegangenen Abbruch oder (c) dem Vorliegen von In- bzw. Subfertilität. Was die Sicherheit der genetischen Diagnose betrifft, so sind nach der Datenlage des ESHRE PGD Consortiums in 1,8 % der Fälle falsche Negativ-Diagnosen gestellt worden.

 
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